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Síndrome de Rett

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¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett podríamos definirlo como un desorden del desarrollo que proviene de una mutación genética, estilo de autismo curiosamente el trastorno de Rett afecta mas a mujeres que a hombres cosa que suele ser a la inversa en todos los demás autismos. Por lo últimos estudios realizados parece que la herencia tiene poco que ver, pero vamos no tienen claro del todo los motivos de porque aparece, lo que si tenemos son datos estadísticos sobre los síndromes de Rett en el mundo y tenemos aproximadamente que de cada 10000 mujeres 1 de estas posee esta enfermedad rara.

Causas del síndrome Rett

La causa de esta enfermedad se localiza en las mutaciones de genes ligados al cromosoma X, estos genes maestros son capaces de activar o desactivar muchos otros genes.

Síntomas del síndrome de Rett

Este trastorno de Rett tiene características degenerativas y bastante progresivas tanto el la comunicación, movimientos y la cognición. En regla general como afecta a las niñas hablaremos de ellas, las niñas se desarrollan con normalidad (al menos aparentemente) pero esto simplemente es un periodo por decirlo así que no sienten los síntomas aun así sea comprobado que en ese periodo los cuales los síntomas parece que no están se padece una perdida de músculo.

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El síndrome de Rett ayudado por su mascota

Características del trastorno de Rett

  • Puede que no lleguen a hablar o haber perdido parte del habla.
  • Crecimiento lento de algunas partes del cuerpo, lo primero que se ralentiza es el crecimiento de la cabeza.
  • Complicaciones motores algunos (incapacidad para andar en algunos casos).
  • Dificultades de coordinación, torpeza, etc.
  • Disminución del contacto visual, con el tiempo esto se puede ir recuperando.
  • Falta de interés por personas, cosas, etc.
  • Pérdida del uso funcional de las manos.
  • Mover los ojos de manera extraña, ya sea con una mirada fija e intensa, cruzar los ojos, etc.
  • Problemas con la respiración, hiperventilación, exhalaciones forzadas o tragar el aire.
  • Marcados cambios de humor, pueden volverse agresivos, irritables a medida que crecen.
  • Llanto o gritos repentinos que pueden durar horas.
  • Estereotipias.
  • Movimientos repetitivos con las manos, aplaudir, apretar, retorcer…
  • Al inicio de las perdidas de habilidades suele venir seguida de la perdida intelectual.
  • Convulsiones.
  • Alteración en el sueño, sueño irregular.
  • Escoliosis, esta parece entre los 8 y 11 años de edad, si es grave puede requerir de cirugía.
  • Problemas cardíacos, este síntoma suele tener como consecuencia la muerte del que padece esta enfermedad de Rett.
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Síndrome de Rett

Otros síntomas no tan comunes son

  • Dificultad para masticar
  • Experimentan miedo o ansiedad.
  • Tirarse del pelo o de la ropa
  • Problemas digestivos
  • Crisis epilépticas
  • Escoliosis severa, la cual llevaría operación.

Según vaya evolucionando, pueden ser afectivos, capaces de realizar expresiones visuales, les gusta estar con mas niños, realizan actividades lúdicas o de ocio tales como la música, el cine, participar en actos familiares, eso sí la familia y los amigos siempre deben ayudar a que todo esto salga bien.

Evolución de la enfermedad de Rett

La evolución de la enfermedad de Rett, la cual no se puede detectar en el momento de nacimiento, se desarrolla generalmente entre los 6 meses y los 18 meses de vida, por ello la detección durante el embarazo no es posible. La evolución varía en cada caso aunque tiene un promedio de esperanza de vida de unos 45 años.

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Los síndromes de Rett son una dura prueba de la vida

Tratamiento del trastorno de Rett

Por desgracia en la actualidad no hay una terapia que resuelva este tipo de síndrome, sin embargo gran parte de especialistas en la materia consideran que la evolución de la enfermedad puede ser cambiada  por terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación, el suministro de fármacos se dirige principalmente a estabilizar la epilepsia y ayudar al sistema motor cognitivamente hablando.

El objetivo de dicho tratamiento es mejorar el control de las emociones y a su vez de la comunicación, la incapacidad de comunicación tanto lingüística como con las manos se ha demostrado que los comunicadores del tipo mirada de ratón o “eye tracker” han obtenido unos resultados muy buenos.

Además si existen fármacos para mejorar los síntomas de este trastorno autista.

Otras terapias de estimulación incluye

  • Fisioterapia
  • Musicoterapia
  • Hidroterapia
  • Equinoterapia

Las etapas del síndrome de Rett

El síndrome de Rett se suele dividir en cuatro etapas:

  • Etapa 1: aparición temprana. Los signos y síntomas son leves y suelen pasar por alto durante los 6 a 18 meses de vida, los rasgos mas visibles en los bebés con este trastorno de Rett es la falta de contacto visual y falta de interés por ciertos juguetes.
  • Etapa 2 : empieza el deterioro. Esta fase puede empezar entre el primer año de vida hasta el cuarto vamos, aquí vemos como la niña suele perder habilidades que antes tenía, la velocidad de este deterioro dependerá de la de cada niña ya que pueden pasar meses o semanas. Los síntomas que suelen aparecer son hiperventilación, movimientos extraños con las manos, la cabeza empieza a crecer mas lenta, gritos o llantos sin motivo, dificultad de movimiento, suelen comunicarse menos, su interacción se va perdiendo.
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  • Etapa 3: ligeras mejoras. La tercera etapa comprende desde los 2 años hasta los 10 pudiendo aguantar varios años, se puede conseguir algunas mejoras con los llantos y gritos, que estén menos irritables, mejora en la comunicación, eso sí la limitación de movilidad o comportamiento pueden estar limitadas a mejoras. En esta etapa pueden aparecer o no, las convulsiones.
  • Etapa 4: vuelve el deterioro pero mas lento. Esta etapa empieza a partir de los 10 años y esta tiene una duración extensa puede durar muchos años. En esta etapa la manera de comunicarse y de comprender pueden mejorar de manera leve o al menos se quedan como están, se reduce la posibilidad de las convulsiones, aparece una reducción de la movilidad, problemas con las articulaciones, la escoliosis y debilidad muscular

Síndrome de Rett en varones

El motivo del porque el trastorno de Rett no afecta tanto a los hombres es por como se combinan los cromosomas ya que los de los hombres se forman diferente a las mujeres, en cambio si la enfermedad de Rett afecta a un varón esta es devastadora. En un alto porcentaje suelen morir antes de nacer o no suelen vivir mucho mas de 3 años.

Pero no en todos los casos son así, ya que como en todo hay sus excepciones. Ciertos varones tienen una mutación diferente, lo cual provoca que no sea tan destructiva como la de la mayoría de los niños que le pueden afectar este síndrome, es mas, hay posibilidades que vivan hasta cierta edad adulta, eso sí con dificultades a nivel intelectual y de desarrollo.

La princesa sin palabras, síndrome de Rett para niños

Para que los niños comprendan mejor esta enfermedad y ya que afecta sobre todo a mujeres hay un libro llamado La princesa sin palabras, escrito por una madre cuya hija tiene este síndrome de Rett, te dejo el video no te lo pierdas.

El mejor libro para que todos entiendan el síndrome de Rett

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